A biologia molecular é o estudo da estrutura e função de biomoléculas que inclui ácidos nucléicos e proteínas. Por outro lado, a genética é um ramo especializado da ciência que trata do estudo dos genes, da variação genética e das implicações fisiopatológicas das mutações genéticas intencionais e espontâneas. O estudo combinado de genética e biologia molecular envolve uma análise aprofundada dos vários fatores bioquímicos e biológicos moleculares que determinam a hereditariedade dos genes e as implicações para a saúde de padrões hereditários anormais de genes específicos.