A Male Case with andbeta; - Propeller Protein-Associated Neurodegeneration
(BPAN) with Somatic Mosaic Mutation in WDR45

Jun Takeuchi; Kazuhiro Ito; Akitoshi Takeda; Hirotomo Saitsu; Naomichi Matsumoto; Yoshiaki Itoh

ISSN: 2161-0460

Jornal da doença de Alzheimer e parkinsonismo

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Abstrato

A Male Case with β - Propeller Protein-Associated Neurodegeneration (BPAN) with Somatic Mosaic Mutation in WDR45

Jun Takeuchi, Kazuhiro Ito, Akitoshi Takeda, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto and Yoshiaki Itoh

A 44 year old male presented with gait disturbance and showed rigidity, bradykinesia and small steppage gait. In his infancy, he had mental and motor retardation. MRI revealed pathognomonic iron deposition. He was diagnosed to have β-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) with a de novo somatic mosaic mutation in WDR45.

Isenção de responsabilidade: Este resumo foi traduzido usando ferramentas de inteligência artificial e ainda não foi revisado ou verificado.