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É um ramo da patologia que trata principalmente da aplicação da biologia molecular para analisar marcadores biológicos no proteoma e no genoma. Pela aplicação do diagnóstico molecular podemos planejar um tratamento para um indivíduo. As técnicas de diagnóstico molecular são amplamente utilizadas em oncologia, farmacogenômica e tipagem de antígeno leucocitário humano e doenças infecciosas.
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