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Testes feitos poucos dias após o nascimento para identificar bebês com risco aumentado de uma doença genética específica, para que o tratamento possa começar o mais rápido possível; quando o resultado do rastreio neonatal é positivo, normalmente são necessários testes de diagnóstico adicionais para confirmar ou especificar os resultados e é oferecido aconselhamento para educar os pais. O rastreio neonatal é um teste realizado em bebés recém-nascidos para detectar uma grande variedade de doenças. Normalmente, o teste é realizado em uma amostra de sangue obtida de um teste do pezinho quando o bebê tem dois ou três dias de vida. Nos Estados Unidos, a triagem neonatal é obrigatória para diversas doenças genéticas diferentes, embora o conjunto exato de testes exigidos varie de estado para estado.
Revistas relacionadas à triagem neonatal:
Annals of Pediatric Cardiology, Advances in Pediatrics, Pediatric, Allergy, Immunology, and Pneumology, Journal of Clinical Pediatric Dentistry, Revista Paulista de Pediatria, Pediatric Neurosurgery