Revista de Medicina Respiratória

Fibrose cística

A Fibrose Cística é uma doença genética que afeta pulmões, pâncreas, fígado, rins e intestino. A fibrose cística é herdada de forma autossômica recessiva. Começa quando ambas as cópias do gene da proteína reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) sofrem mutação. Os sinais e sintomas incluem dificuldade em respirar, tosse com muco, fezes gordurosas, baqueteamento digital dos dedos das mãos e dos pés. A condição é diagnosticada por um teste do suor e testes genéticos.